Fístula aorto-atrial derecha: una presentación inusual / Aorta-to-right atrium fistula: an unusual presentation

Resumen Las fístulas aorto-atriales son anomalías anatómicas poco comunes, de etiología multifactorial; la causa más frecuente en la población adulta son las infecciones endocárdicas. Puede manifestarse como falla cardíaca, pasando por hipertensión pulmonar, hasta ser asintomática y precipitarse por algún evento estresante. El método diagnóstico de elección es la ecocardiografía, que según su localización pudiera ser mejor la modalidad, transtorácica o transesofágica. Se han descrito reparaciones endovasculares y quirúrgicas de las fístulas; esta última técnica es la más utilizada porque, como se indicó, la etiología más frecuente son los procesos infecciosos endomiocárdicos.

Abstract Aorta-to-atrium fistulas are rare anatomical anomalies, of a multifactorial aetiology. The most common cause in the adult population is due to endocardial infections. They can present as cardiac failure, ranging from pulmonary hypertension to being asymptomatic, and being precipitated by any stressful event. The diagnostic method of choice is echocardiography, and depending on its location, the transthoracic or trans-oesophageal mode would be better. Endovascular and surgical repairs of the fistulas have been described. This latter technique is the most used because, as previously mentioned, the most common origin is an endomyocardial infection.

Degeneración hepatolenticular: a propósito de tres casos / Hepatolenticular degeneration: report of three cases / Degeneração hepatolenticular: a propósito de três casos

RESUMEN La degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson) es una entidad hereditaria rara, que afecta generalmente el hígado, pero puede presentarse en diferentes formas y tener muchas complicaciones sistémicas. Se debe tener un alto índice de sospecha para su diagnóstico, sobre todo en pacientes jóvenes, considerar los principales grupos de riesgo y ofrecer un tratamiento oportuno para evitar las complicaciones. Se describen tres casos de esta enfermedad en una familia originaria de Granada, Antioquia, atendidos en un centro de III nivel en Cali, Colombia. El caso índice se inició con trastorno neurosiquiátrico, el segundo se diagnosticó con base en el antecedente familiar y el tercero debutó con hallazgos de esteatohepatitis. Se aplicó el puntaje propuesto por el Octavo Encuentro de Enfermedad de Wilson, que fue de 3 en dos pacientes y de 4 en el tercero, lo que ayudó al enfoque diagnóstico. Se hizo seguimiento durante cinco años administrando D-penicilamina sin evidenciar progresión de la enfermedad y con efectos adversos mínimos.

SUMMARY Hepatolenticular degeneration (Wilson disease) is a rare inherited disease that usually affects the liver, but may present in different forms and have multiple systemic complications. Diagnosis requires a high index of suspicion, mainly in young patients, and to take into account the main risk groups. Opportune and adequate treatment is important to avoid complications. We present three cases of this disease occurring in a family from Granada (Antioquia, Colombia), and treated at a III level institution in Cali (Colombia). The index case debuted with neuropsychiatric disorder, the second one was diagnosed on the basis of the family history and the third one started with steatohepatitis. The diagnostic score proposed by the Eighth Meeting on Wilson's disease was 3 in two of the patients, and 4 in the third one. They were treated with D-penicillamine and monitored for 5 years, with minimal adverse events and no evidence of disease progression.

RESUMO A degeneração hepatolenticular (Doença de Wilson) é uma entidade hereditária rara, que afeta geralmente o fígado, mas pode apresentar-se em diferentes maneiras e ter muitas complicações sistémicas. Se deve ter um alto índice de suspeita para seu diagnóstico, sobre tudo em pacientes jovens, considerar os principais grupos de risco e oferecer um tratamento oportuno para evitar as complicações. Se descrevem três casos desta doença numa família originária de Granada, Antioquia, atendidos num centro de III nível em Cali, Colômbia. O caso índice se iniciou com transtorno neuropsiquiátrico, o segundo se diagnosticou com base no antecedente familiar e o terceiro debutou com descoberta de esteato-hepatite. Se aplicou a pontuação proposto pelo Oitavo Encontro de Doença de Wilson, que foi de 3 em dois pacientes e de 4 no terceiro, que o ajudou ao enfoque diagnóstico. Se fez seguimento durante cinco anos administrando D-penicilamina sem evidenciar progressão da doença e com efeitos adversos mínimos.